Narcolepsie

Sémiologie

Plainte d'hypersomnolence depuis au moins 3 mois avec les caractéristiques suivantes :

• somnolence diurne excessive sévère,
• avec accès de sommeil multiples, non intentionnels, incohercibles, de courte durée, raffraichissants et souvent accompagnés d'activité onirique,
• le plus souvent, sans allongement du temps de sommeil associé,
• et sans inertie du sommeil.

Cataplexie possible :

• diminution brutale du tonus musculaire déclenché par un stimulus émotionnel, le plus souvent positif,
• durée de quelques secondes,
• généralisées (responsables de chutes) ou partielles (de la face, du genou, des membres supérieurs),
• sans perte de connaissance ou altération de la  conscience .

La catalpexie peut être typique ou atypique (rare, de longue durée, avec altération de la  conscience , sans facteur déclenchant émotionnel), certaine (constatée par l'entourage) ou incertaine.

Signes associés :

• Généraux : prise de poids, plaintes attentionnelles, comportements automatiques.
• Nocturnes : paralysies du sommeil,  hallucinations  hypnagogiques ou hypnopompiques, plainte d' insomnie .

Diagnostic positif

Le diagnostic est réalisé en centre de référence narcolepsies et  hypersomnies  rares.

Il associe les critères sémiologiques à des critères paracliniques (polysomnographie, ponction lombaire et dosage d'hypocrétine, tests itératifs des latences d’endormissement (TiLE))

Critères d'intensité

La sévérité est reliée à celle de l'hypersomnolence, des  cataplexies  (fréquence et durée), de la prise de poids et à ses répercussions fonctionnelles.

Formes cliniques

La narcolepsie de type 1 associe :

• la présence de  cataplexies  quasi-systématique
• le variant HLA DQB1*0602
• un contexte d'auto-immunité
• un surpoids ou une obésité
• un taux d'hypocrétine <110pg/ml

La narcolepsie de type 2 associe

• l'absence de  cataplexie 
• des taux normaux d'hypocrétine
• une instabilité de l'évolution dans le temps

Il existe également une forme de narcolepsie secondaire à une maladie telle que :

• des affections lésionnelles de l'hypothalamus (tumeur, SEP, traumatisme crânien)
• un syndrome paranéoplasique
• une  dystonie  myotonique de Steinert
• un syndrome de trader-Willi
• un syndrome de Niemman Pick de type C.

Comorbidités

Pathologies du sommeil :

• SAOS
• Syndrome des jambes sans repos
• parasomnies

Troubles psychiatriques :

• Trouble dépressif
• Troubles anxieux
• Trouble de déficit attentionnel / hyperactivité (TDAH)

Troubles métaboliques :

• Obésité
• Syndrome métabolique
• Puberté précoce

Conduite à tenir

Quand adresser à un psychiatre ?

• en cas de doute diagnsotique
• en cas de comorbidité psychiatrique
• si un potentiel suicidaire est avéré ou suspecté

Pour le diagnostic positif et la prise en charge spécialisée, il est conseillé de se rapprocher d'un centre de référence narcolepsies et hypersomnies rares.

Règles hygiéno-diététiques :

• rappel des bons comportements de sommeil
• prévoir des siestes programmées
• prévention de la somnolence au volant

Éducation thérapeutique

Traitement pharmacologique :

• Pour l'hypersomnolence : traitement éveillant par Modafinil en première intention
• Pour les  cataplexies  sévères : Venlafaxine en cas de trouble dépressif comorbide ou SAOS non traité, Oxybate de sodium en cas de plainte d' insomnie  de maintien (+- fragmentation du sommeil).